“瓷娃娃”、“渐冻人”、苯丙酮尿症、克氏综合征……国际上确认的罕见病有六七千种，但只有约1%的罕见病有药物治疗，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不足10种。3月18日，在由北京医学会罕见病分会主办的第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会上，北京医学会罕见病分会主委、北京大学第一医院原副院长丁洁教授表示，“近年来，罕见病防治日益受到关注，不少省市在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。但由于我国罕见病学术组织依然存在力量不均、资源分散等问题，很难对我国罕见病防治有整体推动的作用，因此呼吁成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的‘国家队’。”
罕见病防治亟需全方位推进
罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”（Orphan disease），是指那些发病率极低的疾病，罕见病约80%都与遗传有关。关于罕见病的界定，大多数国家根据两个原则，一是发病率；二是从经济的角度去看待罕见病。欧盟Orphanet数据库2012年公布了5781种罕见病，美国RDR数据库涵盖6800多种罕见病。
北京医学会会长金大鹏表示，近年来，我国的罕见病事业取得了一定的进步。2016年初，国务院常务会议指出要加快罕见病重大药物产业化，国家卫生计生委、科技部、国家食药监总局等部门陆续出台相关政策或新举措。
“医学发展需要科技创新。医学实践证明，任何一种重大传染性疾病的最终控制，以及慢性非传染性疾病的临床诊疗突破几乎都有赖于医学科学技术的发展。医学科技创新在提高人类疾病防治水平和公共卫生突发事件的反应能力方面起着关键的作用。”北京大学医学部主任詹启敏院士表示，精准医疗的发展，将对目前临床疾病诊断方式、疾病的分类分型、临床诊疗路径、临床诊疗的规范、指南和标准起到革命性的变化。
丁洁表示，罕见病亦逐步得到医药等领域人员的关注和重视，北京、上海、山东、广东、浙江等地先后成立医学会罕见病分会。各地罕见病分会各自在罕见病领域进行探索，如罕见病专题调研、罕见病目录编纂、我国孤儿药现状研究、部分可治性罕见病诊疗指南研究等；青岛、上海、浙江、广东、安徽等十余个地区，在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行改革创新，为我国推进罕见病事业发展带来新的理念和生机。
为全方位推进罕见病防治，丁洁表示，接下来将继续在罕见病医保政策、孤儿药物评审、社会救助、提高罕见病诊治水平等方面展开有序调研，促进成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的“国家队”。为整合优势资源，更好地聚集罕见病防治领域的医学力量，今年3月，北京医学会罕见病分会成立了6个相关学组，分别是罕见病儿童肾脏病学组、罕见病风湿免疫学组、罕见病神经病学学组、罕见病儿童神经肌肉病学组、罕见病心脏病学组、罕见病临床评价药学组。学组成员的年龄结构日趋年轻化，预示着越来越多的年轻人开始关注罕见病、走进罕见病领域。
罕见药显出更高公益度要求，浙江创新救助模式
尽管罕见病已成为主要的公共卫生问题之一，但我国仍缺乏罕见病的流行病学研究。
来自北京大学第一医院的一项针对28家北京市三级甲等医院住院患者进行的罕见病调研显示，罕见病多为先天畸形、遗传代谢病、神经系统疾病等。北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授分析认为，多数罕见病患者仅在门诊诊治，主要原因是绝大多数罕见病目前没有有效的治疗手段，或者国内尚未引进相应药物。
“罕见病通常伴随患者终生，治疗周期长，预后效果差且治疗成本较高，与常见病用药相比，罕见药显出更高公益度要求。”北京协和医院主任药师李大魁教授指出，罕见病约80%为遗传性疾病，按经济学的公共产品理论，这些罕用药更多可归属纯公共产品或准公共产品的范畴，需要政府干预来提高这类药品的公共福利程度，让罕见病患者用得上药，用得起药。医疗保障一直是社会救助领域“短板”，近年来，浙江省创新了罕见病医疗救助政策，被称为“浙江模式”。
据浙江省民政厅处长陈建义介绍，浙江将几种罕见病纳入医疗保障范畴，由基本医保、大病保险、医疗救助和专项救助共同构成。一是病种，根据浙江省经济社会发展水平、医保基金结余和罕见病发病诊治等情况，经组织专家论证，浙江省罕见病医疗保障病种范围暂定为戈谢氏病、渐冻症、苯丙酮尿症。这三种病的特点是能够诊断，有药可治愈或控制、缓解，其他国家或国内其他省区纳入保障，百姓的呼声也很强烈。保障对象为参加浙江省基本医疗保险，获得浙江省户籍满5年的患者；或者参加浙江省基本医疗保险，年龄不满5周岁，但其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。其他情况个案处理。二是诊断，符合浙江省罕见病保障对象要求的患者到6个定点医院进行诊断，患者凭医院出具的诊断证明回户籍所在地民政部门登记备案。罕见病患者每年复查一次。三是经费，合规医疗费用包括基本医疗保险政策范围内医疗费用、罕见病特殊药品费用。不含康复器材费用。
陈建义表示，罕见病救助有个逐步扩大知晓度的过程，目前，患者没有全部来备案，苯丙酮尿症的特殊食品、渐冻症的原研药还没有救助政策。
基层缺乏罕见病诊疗能力，防治体系建设待加强
“30%以上的患者要看5-10个医生，44%的患者被误诊为其他疾病，有些罕见病的诊断甚至需要几代人的努力，基层医疗机构尚缺乏罕见病等疑难疾病的诊疗能力。”唐山市人民医院、肿瘤医院院长胡万宁表示，为推动分级诊疗向纵深发展，2016年，唐山市人民医院先后与15家县级二甲医院、6家民营机构签署战略合作联盟，组建了涵盖28家单位的资源共享的医疗联合体，现覆盖人口达600万。通过罕见病知识宣传、医生培训，罕见病患者档案，罕见病专家档案库，罕见病研究，医疗保险政府优惠政策，罕见病患者就医绿色通道六个方面加强罕见病基层防治体系建设。
在如何发挥首都优势，助力罕见病防治水平提升方面，王朝霞表示，初步调查显示，罕见病多为先天畸形和遗传代谢病。这些病多数可以预防，对先天畸形应加强围产期保健，及时补充叶酸；对遗传代谢病，如果家族中已有经基因明确诊断的患儿，准备再次怀孕时，应先进行产前咨询，怀孕后进行绒毛膜活检或羊水穿刺做产前基因筛查，确定胎儿是否有遗传缺陷。
“罕见病种类多，每种病患病人数很少，少数罕见病在全国的医务工作者中只有一两个人见过，许多罕见病表现复杂，横跨多个科室，导致患者辗转于多个科室、多家医院。许多罕见病的诊断需要特殊的实验室检查如特殊酶学、病理学、免疫学或基因检测等，只能在国内个别大医院完成，导致患者确诊难。确诊后还常面临治疗难问题，许多遗传病目前尚无有效治疗药物或国内无药。”王朝霞说，要解决诸多问题，还需医务工作者、患者、政府、社会的共同努力。
当日，大会还对精准医学、队列研究、孤儿药管理理念、罕见病注册登记以及临床诊治思路等重要话题进行交流，大会得到了北京市李恒英基金会等单位的支持。
