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[妇幼专题]新生儿遗传筛查，可避免先天性、遗传性代谢病的发生 [复制链接]

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离线假正经也

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只看楼主倒序阅读使用道具楼主发表于: 2019-03-07

每一个家庭都希望有一个健康、活泼、聪明的孩子。但在众多貌似正常的新生儿中，总有个别孩子患有发育落后、残疾，甚至夭折的先天性、遗传代谢性疾病。目前此类疾病的发现日益增多，至今已达数千种。这些疾病在新生儿期可无任何异常表现，但体内某些生化指标和激素水平已有异常，通过新生儿疾病筛查可检测出这些生化异常。新生儿遗传筛查就是基于对所有刚出生的宝宝进行筛查，找出患儿，施以有效治疗，以避免一些可治的先天性、遗传性代谢病的发生，保障我们下一代健康成长。

由于遗传和环境的因素，我国每年新增有出生缺陷的患儿达80至120万之多，成为社会的沉重负担，并引发一系列的社会问题。为了能够更早更准地发现出生缺陷并予以有效治疗，科学家们发展了新生儿疾病筛查体系，通过早期筛查和治疗，避免了患儿的智力落后，国际上50多年来的发展充分证明新生儿疾病筛查具有良好的经济效益和社会效益。

我国自1981年在上海新华医院率先开展新生儿筛查，筛查疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症筛查和葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症。新华医院还在国内率先发展了串联质谱遗传代谢病筛查新技术，一滴血可进行数十种遗传代谢病的筛查。目前新生儿筛查不断在全国推广，全国的覆盖率已达到97%，每年有数千名新生儿因为有了新生儿筛查得到及时诊断和治疗，避免了智力落后及残疾，有效保障了新生儿人群的健康。因此，新生儿筛查不是单一的实验室工作，而是一项主要依托于医学技术的专业和社会性工作，筛查对象是个体，受益的是家庭、社会乃至全人类。

新生儿筛查是一项完全不同于普通化验的特殊而独立的工作，它是在看似健康的“正常”人群中开展的大规模的检测。筛查疾病的选择、筛查方法学的选择、筛查网络的建设、检测指标的临界值判定、质量控制、确诊实验、召回跟踪等工作，涉及公共卫生、预防医学、临床医学、伦理学等。

新生儿筛查的未来是可治、可防的遗传病种类不断增加，例如目前不断发展的溶酶体疾病、先天性免疫缺陷病，先天性心脏病、听力障碍等疾病的筛查，筛查技术也由生化检测技术、电生理技术向分子检测技术发展。我们相信，随着现代医学技术的发展，预防医学迎来了发展的大好时机，特别是对疑难、罕见的遗传代谢病，已发展了新生儿疾病筛查和产前诊断体系，成为了遗传病防控的重要手段。

作者顾学范